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Problemas digestivos e autismo: descoberta de causa comum

Problemas digestivos e autismo: descoberta de causa comum



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Alterações genéticas no autismo também são responsáveis ​​por problemas digestivos

O autismo é um distúrbio neurológico complexo do desenvolvimento que pode ocorrer de muitas formas diferentes. Sabe-se há muito tempo que os afetados muitas vezes têm que enfrentar problemas digestivos. Um novo estudo mostrou agora que alterações genéticas no autismo também são responsáveis ​​por distúrbios do trato gastrointestinal.

Ainda não existem números sobre a frequência do autismo na Alemanha. E as causas dos distúrbios autistas ainda não foram claramente esclarecidas, apesar dos extensos resultados da pesquisa. No entanto, sabe-se que as pessoas autistas também apresentam distúrbios no trato gastrointestinal. Os geneticistas humanos alemães descobriram agora que uma certa forma de autismo, além de problemas digestivos e um distúrbio esofágico que ocorrem ao mesmo tempo, têm uma causa genética comum.

Comprometimento da atividade intestinal

De acordo com uma mensagem do Hospital Universitário Heidelberg, pesquisadores de Heidelberg, Würzburg e Ulm mostraram pela primeira vez em camundongos que o distúrbio do desenvolvimento e os problemas digestivos anteriormente negligenciados dos pacientes podem estar diretamente relacionados.

Eles conseguiram detectar o gene Foxp1, que é ativo não apenas no cérebro, mas também no trato digestivo. Os defeitos congênitos neste ponto do genoma manifestam-se, portanto, na ocorrência de um chamado distúrbio do espectro do autismo, incluindo déficits sociais, comportamento estereotipado e habilidades cognitivas reduzidas, bem como - para muitos dos afetados - na função intestinal prejudicada e em um distúrbio funcional o esôfago. Seus resultados foram publicados na revista "Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América" ​​(PNAS).

Esperança para um melhor tratamento

"Se esse resultado da pesquisa puder ser transferido para humanos, isso poderá ter um impacto imediato nos conselhos de pacientes e familiares", disse o autor Dr. Professor Gudrun Rappold, diretor do departamento de genética humana molecular do Instituto de Genética Humana do Hospital Universitário de Heidelberg: “A funcionalidade esofágica e intestinal restrita pode ser combatida, por exemplo, com uma dieta e tratamento medicamentoso adaptados. Acima de tudo, agora está claro que o problema gastrointestinal não é causado apenas - como anteriormente se supunha - pelo medicamento que as pessoas precisam tomar ou por seus diferentes hábitos alimentares ".

Problemas digestivos mais comuns em pessoas com autismo

Como estudos internacionais demonstraram nos últimos anos, doenças do trato gastrointestinal ou problemas digestivos ocorrem acima da média em pessoas com um distúrbio do espectro do autismo. No entanto, essas reclamações ainda não foram sistematicamente registradas. Além disso, devido à comunicação limitada e às habilidades intelectuais, algumas das pessoas afetadas têm dificuldade em se comunicar se, por exemplo, engolir ou digerir causam desconforto.

Com a chamada síndrome FOXP1, que é uma das doenças mais comuns do autismo, problemas gastrointestinais também são descritos em mais da metade das pessoas afetadas. A equipe de pesquisa liderada por Gudrun Rappold no Instituto de Genética Humana Heidelberg e Prof. Dr. Andreas Friebe, Instituto Fisiológico da Universidade de Würzburg, agora sistematicamente pela primeira vez em camundongos com o mesmo defeito genético que desenvolvem um padrão de doença apropriado para os seres humanos.

O esfíncter na entrada do estômago não abre adequadamente

Os animais apresentaram um comportamento alimentar diferente e consumiram menos comida e água do que os ratos sem essa alteração genética. O intestino grosso e o esôfago mostraram uma espessura reduzida da camada muscular e o músculo circular na entrada do estômago tinha uma função perturbada, o que leva a não abrir adequadamente ao engolir (acalasia). Como a passagem de alimentos é difícil, isso pode levar a danos graves e flacidez do esôfago a longo prazo. Além disso, a passagem do intestino foi significativamente mais lenta.

"A acalasia e a alteração no peristaltismo intestinal encontradas no modelo de camundongo são provavelmente o motivo da deglutição e constipação comuns em pacientes com síndrome FOXP1", disse o primeiro autor do estudo, Dr. Henning Fröhlich. Conforme declarado no comunicado, o gene Foxp1 contém o modelo de uma proteína que, por sua vez, controla a atividade de vários outros genes. Alguns dos que já foram identificados no cérebro também são regulados no esôfago pelo Foxp1, descobriram os pesquisadores.

“De fato, a grande maioria dos genes diretamente relacionados ao autismo são ativos no cérebro e no trato gastrointestinal. Portanto, pode-se supor que os defeitos nesses genes afetem tanto a função do cérebro quanto do intestino. Isso ainda precisa ser esclarecido ”, explicou o Prof. Rappold. "A compreensão do papel desses genes no desenvolvimento da disfunção intestinal no autismo também pode nos ajudar, a longo prazo, a elucidar as causas genéticas dos distúrbios gastrointestinais funcionais comuns, nos quais a comunicação entre o abdômen e o cérebro é interrompida", acrescentou o professor Beate Niesler, chefe o grupo de trabalho "Genética dos distúrbios neurogastroenterológicos" no Instituto de Genética Humana. (de Anúncios)

Informação do autor e fonte

Este texto corresponde às especificações da literatura médica, diretrizes médicas e estudos atuais e foi verificado por médicos.

Inchar:

  • Hospital Universitário Heidelberg: Alterações genéticas no autismo também responsáveis ​​por distúrbios gastrointestinais (acesso: 9 de novembro de 2019), Hospital Universitário Heidelberg
  • Procedimentos da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América (PNAS): Disfunção gastrointestinal no autismo exibida por motilidade e acalasia alteradas em camundongos Foxp1 +/- (acessado em 9 de novembro de 2019)


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